Wada letalna jest ciężkim zaburzeniem rozwojowym, które bezpośrednio lub pośrednio prowadzi do śmierci płodu lub noworodka. Sprawdź, jakie wyróżnia się wady letalne u płodu oraz jak zgodnie z prawiem powinna przebiegać opieka nad dzieckiem urodzonym z ciężkim zaburzeniem rozwojowym.
Co to jest wada letalna płodu?
Wada letalna płodu jest ciężkim zaburzeniem rozwojowym, które prowadzi do samoistnego poronienia, zgonu wewnątrzmacicznego lub przedwczesnej śmieci żywo urodzonego dziecka - bez względu na podejmowane leczenie. Do wad letalnych zalicza się także wady, które nie prowadzą do zgonu w krótkim czasie po porodzie, ale sprawiają, że dziecko cierpi w sposób nieprzerwany i wymaga opieki paliatywnej w hospicjum perinatalnym.
Zgodnie z obowiązującą ustawą wada letalna jest zaburzeniem zakwalifikowanym do przerwania ciąży. Traktuje o tym Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerwania ciąży z 7 stycznia 1993 roku. Niemniej nie każda wada letalna zostaje zdiagnozowana w okresie płodowym. Po rozpoznaniu jej u płodu rodzice mają możliwość wyboru, czy chcą kontynuować czy przerwać ciążę.
W przypadku urodzenia dziecka z ciężką wadą letalną lekarze odstępują od stosowania procedur medycznych, mających na celu podtrzymanie życia, które wiążą się z nadmiernym cierpieniem i naruszeniem godności pacjenta, co w nomenklaturze medycznej nazywa się uporczywą terapią. Noworodek trafia do hospicjum perinatalnego, które gwarantuje opiekę nastawioną na ochronę przed uporczywą terapią, a także zapewnia wsparcie rodzinie.
Rodzaje wad letalnych
Przykładami wad rozpoznawanych u płodu lub noworodka, określanych jako letalne są:
- wady mózgu – holoprosencefalia, bezczaszkowie, bezmózgowie, przepukliny mózgowe,
- brak serca, krytyczne wady serca z hipoplazją płuc, ciężka ektopia serca
- triploidia,
- trisomia 18 pary chromosomów (zespół Edwardsa),
- trisomia 13 pary chromosomów (zespół Pataua),
- monosomie chromosomów autosomalnych,
- niektóre dysplazje kostne – m.in. dysplazja tanatoforyczna, achodrogenezja,
- niektóre genodermatozy – m.in. dermopatia restryktywna, letalna forma rybiej łuski,
- zespół Smitha, Lemlego i Opitza z holoprosencefalią,
- choroby metaboliczne takie jak choroba Krabbego lub zespół Zellwegera,
- agenezja nerek,
- syringomyelia z brakiem pęcherza moczowego,
- złożone zespoły wad rozwojowych – zespół Neu-Levoxa, zespół wielopłetwiastości letalnej.
Wada letalna a terapia – przepisy prawne
Warto podkreślić, że w Polsce brakuje przepisów prawnych w sposób jednoznacznie chroniących dziecko urodzone z wadą letalną przed terapią, która mogłaby zostać uznana za uporczywą.
Zgodnie u ustawą o zawodzie lekarza, art. 30 mówi, że „lekarz ma obowiązek udzielać pomocy lekarskiej w każdym przypadku, gdy zwłoka w jej udzielaniu mogłaby spowodować niebezpieczeństwo utraty życia lub ciężkiego uszkodzenia ciała”. Zdarzają się sytuacje, kiedy rodzice nie wyrażają zgody na dalsze leczenie, a medycy kierują się art. 25 ustawy o zawodzie lekarza, który zezwala lekarzowi na podjęcie działań bez zgody rodziców i opiekunów. Z drugiej strony kodeks etyki lekarskiej mówi, że „w stanach terminalnych lekarz nie ma obowiązku podejmowania i prowadzenia reanimacji lub uporczywej terapii”. W związku z powyższym lekarze często działają zgodnie ze swoim sumieniem i poglądami.
Bez względu na okoliczności lekarz ma absolutny zakaz wykonania eutanazji czynnej. Ponadto musi respektować wolę chorego lub jego opiekunów odnośnie leczenia i zaniechania terapii oraz wystrzegać się uporczywej terapii, która tylko wydłuży proces umierania i nie przyniesie korzyści. Warto także wiedzieć, że każdy chory powinien mieć zapewniony dostęp do leczenia paliatywnego, także w warunkach domowych.
Autor: Joanna Woźniak
Czytaj:
- Czym jest zmarszczka nakątna u niemowląt? Co oznacza?
- Ocena noworodka w skali Apgar
- Na czym polega macierzyństwo? Kiedy zostać mamą?
Bibliografia:
- Dangel T., Wady letalne u płodów i noworodków - opieka paliatywna jako alternatywa wobec eugenicznej aborcji, eugenicznego dzieciobójstwa i uporczywej terapii.
- Śmigiel R., Krzeszowiak J., Rola i zadania położnej jako członka zespołu sprawującego opiekę nad ciężarną pacjentką z rozpoznaną wadą letalną u płodu, Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne 2016, 6, 1, 57-61.