wróć

Jak rozpoznać noworodka z zespołem Downa? Przyczyny choroby

Dzieci z zespołem Downa cechuje spowolniony rozwój fizyczny, umysłowy oraz motoryczny. Na ogół mają niski iloraz inteligencji, deficyt w zakresie mowy, natomiast wyróżnia je inteligencja emocjonalna, a także względy fizyczne. Charakterystyczny zespół cech można zaobserwować zaraz po urodzeniu. Sprawdź, jak rozpoznać noworodka z zespołem Downa oraz jakie są przyczyny choroby.

Noworodek z zespołem Downa

Zespołem Downa nazywa się zespół cech spowodowany trisomnią chromosomu 21. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1866 roku przez Johna Langdona-Downa, ale jej przyczynę odkrył Jerome Lejeune w 1959 roku.

Chromosom 21 odpowiada za:

rozwój umysłowy i inteligencję,
napięcie mięśni,
gibkość stawów,
wzrost,
proporcje między tułowiem a kończynami,
proporcje czaszki,
rozwój serca,
rozwój narządów płciowych, miednicy, fałdu nakątnego oka czy tęczówki oka.

Do rozwoju choroby prowadzi nadliczbowy 21 chromosom autosomalny obecny w materiale genetycznym rodziców. Jego nadekspresja powoduje u dziecka m.in.:

upośledzenie umysłowe,
występowanie charakterystycznych cech dysmorficznych,
wady narządów wewnętrznych,
zaburzenia metaboliczne.

Częstość występowanie zespołu Downa wynosi 1 na 800-1000. Ryzyko poczęcia dziecka z ZD zwiększa się wraz z wiekiem rodziców.

Jak rozpoznać noworodka z zespołem Downa?

Lekarze wyróżniają następujące cechy, które świadczą o zespole Downa u noworodków:

skośne i wąskie szpary powiekowe – zewnętrzy kąt oka jest ustawiony ku górze, a wewnętrzny pokryty fałdem skórnym nazywanym zmarszczką nakątną,
plamki Brushfielda – małe, białe plamki widoczne na krawędzi tęczówki oka,
płaska twarz i okrągła z charakterystycznym niewielkim, krótkim, płaskim nosem, o szerokiej nasadzie,
głowa mniejsza niż przeciętnie, spłaszczona w części potylicznej,
większe ciemiączka niż u ogółu dzieci,
uszy małe i nisko osadzone, ze zwiniętą małżowiną uszną,
wargi grube i wywinięta dolna warga,
usta często otwarte i duży wystający język,
mniejsza jama ustna z wąskim, gotyckim podniebieniem,
krótka szyja i widoczne fałdy skórne po bokach szyi i na karku,
krótkie kończyny w stosunku do tułowia,
szerokie i płaskie dłonie oraz krótkie palce, często piąty palec posiada jedną bruzdę zgięciową, a dłonie pojedynczą poprzeczną bruzdę tzw. małpią bruzdę,
szerokie stopy z krótkimi palcami, często występuje większa przerwa pomiędzy dużym palcem a pozostałymi, podobnie jest kciukiem i pozostałymi palcami dłoni,
słabe napięcie mięśni i wiotkie stawy,
sucha, szorstka skóra,
niemowlęta niewiele płaczą i nie domagają się pokarmu.

Wymienione cechy występują w 80 procentach przypadków, dlatego są nazywane cechami kardynalnymi. Można je zaobserwować od razu po urodzeniu dziecka i utrzymują się w późniejszym wieku.

Inne cechy noworodka z zespołem Downa

Badania prowadzone nad dziećmi z zespołem Downa potwierdzają, że nie cechuje je określony temperament czy typ osobowości. Bywają one zarówno spokojne, apatyczne, jak pobudzone psychoruchowo. Istnieją jednak pewne charakterystyczne rodzaje zachowań, które występują u małych dzieci, takie jak:

zmiany nastroju,
rzucanie przedmiotami,
problemy z koncentracją w czasie zabawy,
uciekanie w czasie spacerów.

Zdaniem pedagogów mają one związek z niższym stopniem rozwoju mowy i możliwości porozumiewania się z otoczeniem. U dzieci z zespołem Downa zdarza się także:

agresja,
impulsywność,
drażliwość,

ale rzadziej niż w innych upośledzeniach umysłowych. Dzieci otoczone opieką, w większości przypadków wyrastają na osoby radosne, miłe i bardzo uczuciowe.

Objawy noworodka z zespołem Downa

Trisomnia chromosomu 21 skutkuje spowolnionym rozwojem fizycznym, umysłowym oraz motorycznym. U noworodków poza cechami fizycznymi nie obserwuje się wyraźnych różnic w rozwoju. Dopiero u dzieci 6 miesięcznych można zaobserwować wyraźne spowolnienie rozwojowe. Z powodu nieprawidłowego funkcjonowania szczęki i żuchwy, pojawiają się problemy z karmieniem i połykaniem, a także z koordynacją ruchową.

Dzieci z ZD później zaczynają siadać, pełzać i raczkować. Pełzają na przedramionach i odpychają się kolanami, raczkują na dłoniach i stopach, siedzą z nadmiernie szeroko rozstawionymi nogami i okrągłymi plecami. W wieku 10-12 miesięcy dzieci dopiero zaczynają wkładać do buzi przedmioty czy przekładać z jednej ręki do drugiej. Pierwsze pojedyncze słowa zaczynają mówić pomiędzy 18. miesiącem a 10. rokiem życia. Szacuje się, że dziecko z ZD pomiędzy 4. a 6. rokiem życia pod względem rozwoju umysłowego odpowiada dziecku, które ma 18 miesięcy.

Czytaj też:

Autor: Joanna Woźniak

Bibliografia

Sadowska L., Mysłek-Prucnal M., Choińska A., Mazur A., Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu,
Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego, Rzeszów 2009, 1, 8–30
Górska M., Zespół Downa – ogólne informacje o chorobie, sylwetka dziecka z zespołem Downa oraz jego potrzeby rozwojowe, materiały Przedszkola nr 8 z Oddziałami Integracyjnymi w Suwałkach.

Joanna Woźniak