Dzięki testom genetycznym, oferowanym przez prywatne laboratoria, możemy sprawdzić ryzyko pojawienia się konkretnej choroby, np.: raka, wad wrodzonych, predyspozycję do cukrzycy, osteoporozy czy nietolerancje pokarmowe. Jednak nie wszystkie geny warto badać.
Badania genetyczne
Do wykonania badania genetycznego zwykle wystarczy próbka krwi lub śliny, a nawet włos. Następnie z ich komórek izoluje się materiał genetyczny i kontroluje geny, które otrzymaliśmy w równych częściach od obojga rodziców (23 od ojca i tyle samo od matki). Jak wiadomo, decydują one nie tylko o naszym wyglądzie czy cechach charakteru.
Współczesna nauka zna już kilka tysięcy genów, które można połączyć z rozwojem konkretnych schorzeń, jeśli odkryjemy w nich mutacje, a nawet ustalić, który rodzic jest za to „winny”. Badania genetyczne mogą być też wykorzystywane do potwierdzenia ojcostwa oraz by dostarczyć informacji, czy dany lek działa wystarczająco skutecznie, a także sprawdzić, jak nasz organizm reaguje na substancje pokarmowe. Aby wykonać takie badanie, nie jest już konieczna wizyta w laboratorium. Przybywa firm, które po zamówieniu badania poprzez stronę internetową wysyłają gotowy zestaw do pobrania materiału (najczęściej śliny) do analizy, zgadzają się na dostarczenie go za pośrednictwem poczty i wysyłają wynik listem. Szybko i łatwo. Ale…
Sprawdź też: Witamina B12 (kobalamina) na raka - niedobór, występowanie i dawkowanie
Geny, które warto badać
Zdaniem lekarzy testy genetyczne mają sens tylko w przypadku kilku schorzeń i zawsze powinny być konsultowane z lekarzem. Warto zastanowić się nad ich wykonaniem, np. jeżeli ktoś z najbliższej rodziny chorował na raka jelita grubego, piersi, jajnika, płuc, czerniaka czy tarczycy. Wtedy testy pozwalają oszacować własne ryzyko, co zazwyczaj pozwala być czujniejszym, wcześniej niż standardowo zacząć i częściej się badać, bardziej dbać o kondycję organizmu. Trzeba też uważać na wszystko, co sprzyja rozwojowi chorób nowotworowych.
Pułapki, na które trzeba uważać
Nie można zapominać, że wynik negatywny przy testach wykrywających dziedziczną predyspozycję do nowotworów nie oznacza, że na pewno jesteśmy bezpieczni. W przypadku wielu chorób znamy tylko część genów odpowiedzialne za ich powstanie i trzeba liczyć się z tym, że mogą istnieć jeszcze inne nieznane geny lub czynniki środowiskowe, które w o wiele bardziej istotny sposób mogą przyczynić się do powstania choroby.
Genetycy każą też mieć na uwadze fakt, że badanie pokazuje stan w danej chwili, na obecnym etapie wiedzy, która w dzisiejszych czasach bardzo szybko się zmienia. Może więc zdarzyć się, że w chwili analizy naszego DNA poszukiwano na przykład czterech mutacji odpowiadających za predyspozycje do konkretnej choroby i jej nie znaleziono. Ale tydzień później odkryto nowy gen odpowiedzialny za chorobę, którego poszukiwaliśmy u siebie, a u nas go nie sprawdzano. Nasze badanie staje się wtedy bezwartościowe.
BRCA1 i BRCA2 – co to?
Wiele kobiet, obawiając się raka piersi i jajnika, sprawdza sobie rozsławione przez Angelinę Jolie geny BRCA1 i BRCA2, która dzięki ich badaniu dowiedziała się, że ma duże zagrożenie rakiem piersi i zapobiegawczo zrobiła mastektomię.
Tymczasem po jej operacji odkryto kilkanaście kolejnych mutacji genetycznych, predysponujących do dziedzicznej postaci tych nowotworów. Nawet jeśli wykluczymy uszkodzenie BRCA1 i BRCA2, to nie znaczy, że nie mamy w sobie groźnej mutacji w innych genach. Trzeba też pamiętać, że odkrycie mutacji genu odpowiedzialnej za np. nowotwory sutka czy jajnika pokazują ryzyko rozwoju choroby. Więcej zależy od tego, w jakich warunkach żyjemy, co jemy, w jakiej kondycji jest nasz układ odpornościowy.
Geny predysponują do?
Mało jest chorób uwarunkowanych genetycznie, gdzie jedna mutacja oznacza, że na pewno zachorujemy. Ostatnio stało się głośno o genach predysponujących do choroby:
- Alzheimera,
- Parkinsona,
- cukrzycy,
- stwardnienia rozsianego,
- osteoporozy,
- reumatyzmu.
Zanim zdecydujemy się wykonać badania genetyczne, odpowiedzmy sobie na pytanie, co zrobimy z informacją, którą nam przyniosą. Z punktu widzenia wiedzy medycznej testy pokazujące predyspozycję do nietolerancji laktozy, glutenu i innych składników diety są bezwartościowe.
Autor: Marzena Maciejczyk
Sprawdź, jak powinno wyglądać: Samobadanie piersi w profilaktyce raka piersi